長期以來，遺傳學家一直依賴一種稱為“約束建模”的原理來尋找核基因組中導致疾病的突變，該原理允許研究人員評估導致某些基因變異被清除的選擇壓力程度。然而，盡管約束模型對于識別核基因組中的致病變異非常有效，但它們對于線粒體基因組中的突變卻毫無用處，這讓遺傳學家和患有遺傳疾病的家庭感到沮喪。

然而，耶魯大學領(lǐng)導的一個團隊開發(fā)出了一種突破性的方法，為人們帶來了希望?！蹲匀弧冯s志描述了這一新框架，它為遺傳學家提供了一種長期需要的工具，以確定哪些線粒體 DNA (mtDNA) 突變會導致疾病。

該多學科團隊由耶魯大學遺傳學家 Nicole Lake 和 Monkol Lek 領(lǐng)導。

耶魯大學醫(yī)學院 (YSM) 和耶魯大學基因組健康中心的遺傳學助理教授 Lake 表示：“我們幾乎沒有工具可以幫助我們識別線粒體 DNA 中的致病突變。盡管核基因組有幾十種可用方法，但該工具首次提供了線粒體基因組中哪些位點對健康和疾病最重要的圖譜。”

線粒體是細胞結(jié)構(gòu)，是細胞產(chǎn)生能量的場所。它們含有從母親遺傳下來的 DNA，是基因組的一個重要子集。線粒體通過程序性細胞亡或凋亡過程決定細胞是生存還是亡。

建立線粒體約束模型的嘗試因多種因素而受挫，包括線粒體基因組相對較小以及 mtDNA 的獨特特征。