瑞典臨床醫(yī)生和研究人員團隊利用一項新技術——長讀測序，比以前更詳細地分析 DNA，發(fā)現了染色體異常的意外復雜性。這項研究發(fā)表在《基因組研究》上，為目前缺乏明確診斷的罕見疾病患者提供更精確、更有效的治療。

對于因復雜染色體異常而導致的罕見疾病患者，目前常規(guī)護理中的標準方法還不夠。然而，新技術——長讀測序可以改變這一現狀。它能夠讀取比傳統(tǒng)測序長 50 倍的 DNA 序列，從而更深入地了解患者的基因特征。

瑞典研究小組現已使用長讀測序技術分析健康狀況復雜的患者的染色體異常。研究結果令研究人員感到驚訝，因為該技術揭示的遺傳復雜性甚至比以前的方法還要高。

“我們對 DNA 長讀結果感到驚訝。我們發(fā)現所有類型的異常都比我們預期的要復雜得多，”這項研究的最后一位作者、卡羅琳斯卡醫(yī)學院分子醫(yī)學和外科系臨床遺傳學教授、卡羅琳斯卡大學醫(yī)院首席醫(yī)師·林斯特蘭德 (Anna Lindstrand) 說道。